Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
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